Come sapere cosa dice di te il tuo DNA
Fonte: 23andme.com
Nei dieci anni trascorsi da quando il primo genoma umano è stato sequenziato, il tempo e il costo per ottenere informazioni genetiche grezze sono scesi a un livello quasi incredibilmente basso, mettendo la capacità di conoscere i propri geni e quello che dicono di te e della tua salute in futuro a portata di mano. Quindi come puoi decodificare il tuo DNA e scoprire esattamente cosa ha da dire il tuo genoma su di te? In teoria è semplice.
- Primo passo: Fai un test del DNA, di solito inviando al laboratorio un campione di saliva.
- Passo due: Ottieni i risultati, completi di alcune analisi su ciò che il tuo DNA dice di te.
Sembra abbastanza semplice, vero? I meccanismi del test genetico diretto al consumatore fornito da 23andMe , leader nel settore, era ciò si è semplificato fino a quando la Food and Drug Administration non ha ordinato a 23andMe di smettere di vendere i suoi rapporti sulla salute del DNA, che si diceva fossero illegali poiché non erano mai stati approvati dall'agenzia. Da allora, è diventato un po 'più complesso scoprire esattamente cosa c'è nel tuo DNA. Ora, il processo è più simile a questo:
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- Primo passo: Fai un test del DNA.
- Passo due: Recupera i dati grezzi. Caricalo su un altro servizio per l'analisi.
- Fase tre: Ottieni i risultati, con poche, alcune o copiose interpretazioni, a seconda del servizio che hai scelto.
Una volta lo stesso laboratorio che ha testato il tuo DNA guardava i risultati e ti diceva cosa significano, ma non più. Le norme sull'accesso alle informazioni genetiche stanno appena prendendo forma, ma il divieto della FDA di rapporti sulla salute di 23andMe ha dato origine alla popolarità di nuove classi di servizi, quelli che si limitano a fornire l'interpretazione dei dati genetici grezzi.
Un test del DNA in genere costa tra $ 99 e $ 199 e puoi scegliere tra i fornitori, da 23andMe a Ancestry.com a National Geographic progetto di ascendenza umana . Allo stesso modo, hai diverse scelte di servizi per interpretare i dati genetici grezzi che il tuo test produrrà, inclusi Promethease , Interpretami , LiveWello , e Genetic Genie .
Utilizzando un servizio web chiamato Promethease, ad esempio, gli utenti possono caricare i loro dati 23andMe grezzi e ricevere un rapporto che interpreta le informazioni e divide i loro geni in 'buone notizie' e 'cattive notizie'. Come spiega il Technology Report, un numero crescente di consumatori sta caricando i propri dati genetici in siti web come Promethease, che sono diventati il ' maggiori fornitori 'Dei servizi di salute genetica dei consumatori (e potrebbe diventare il prossimo obiettivo per i regolatori).
Come riporta Technology Review, Promethease è iniziato come un progetto collaterale di due persone gestito dal genetista Greg Lennon e dal programmatore Mike Cariaso. Confronta il DNA di una persona con le voci di SNPedia, un wiki pubblico sulla genetica umana che Lennon e Cariaso hanno creato e gestito con l'aiuto di 'poche dozzine' di redattori volontari. Il concetto era quello di costruire un wiki, modellato su Wikipedia, per tenere traccia di ciò che gli scienziati stavano imparando su ciascuna variante genetica. SNPedia ora include informazioni su 57.000 varianti geniche e tramite Promethease viene utilizzato per creare fino a 500 rapporti genetici al giorno.
Molti consumatori arrivano da 23andMe, che prende nota di un messaggio pertinente pagina sul suo sito web che 'non può più offrire i nostri rapporti genetici relativi alla salute a nuovi clienti', che riceveranno informazioni sugli antenati e i loro dati genetici grezzi non interpretati quando acquisteranno il servizio di genoma personale.
Sebbene i dati sul DNA siano ora relativamente facili da raccogliere, è molto più difficile trovare l'esatto significato medico dei risultati. Come spiega Technology Review, i test del DNA dei consumatori determinano quali versioni comuni di 23.000 geni costituiscono il genotipo individuale di una persona. Sebbene le varianti siano state collegate al rischio di malattie, l'utilizzo di informazioni genetiche per prevedere il rischio è una scienza inesatta. David Mittelman, direttore scientifico di Gene by Gene, dice a Technology Review che non considera la valutazione del rischio basata su dati genetici 'abbastanza matura da essere ancora un prodotto di consumo'.
La FDA cita il rischio che interpretazioni errate di dati genetici grezzi possano portare i consumatori a cercare trattamenti, farmaci o persino interventi chirurgici non necessari. Come osserva Technology Review, i rapporti sulla salute vietati che 23andMe ha fornito con il suo servizio di genoma personale hanno tentato di unire una varietà di rischi in un unico punteggio preciso, un approccio opposto alla scelta di Promethease di mantenere separati i rischi genetici e i loro potenziali collegamenti con le malattie. I ricercatori non hanno capito come interagiscono i rischi individuali e i consumatori devono essere consapevoli della natura imperfetta dei risultati che riceveranno ed essere pronti a considerarli come punto di partenza per una conversazione con un medico o un professionista della genetica .
Poiché le informazioni sul DNA sono essenzialmente digitali, i consumatori possono eseguire un test e ottenere dati genetici grezzi da un fornitore, quindi prendere quei dati e analizzarli altrove. Ciò renderà il settore difficile da regolamentare. Quando è stata contattata da Technology Review, l'agenzia ha affermato di avere l'autorità per regolamentare il software che interpreta i genomi, anche se i servizi eseguiti con tale software sono stati offerti gratuitamente.
Ma Lennon dice a Technology Review che considera Promethease oltre l'ambito del regolamento della FDA. A differenza di 23andMe, il servizio non fornisce kit o conduce test in sé, ma funziona semplicemente come un 'servizio di recupero della letteratura' per presentare le stesse informazioni che si potrebbero trovare nelle riviste scientifiche. Secondo Lennon, se la FDA regolasse Promethease, dovrebbe anche regolamentare WebMD e Wikipedia.
A seguito dell'azione della FDA per impedire a 23andMe - una società guidata da Anne Wojcicki (moglie del cofondatore di Google Sergey Brin) e originariamente acclamata come Google dell'assistenza sanitaria personale - dalla vendita dei suoi rapporti, il traffico verso i siti che forniscono l'interpretazione dei test del DNA è aumentato. Technology Review riporta che Interpretome riceve da 80 a 100 visitatori al giorno e Promethease fa una media tra 50 e 500 rapporti ogni giorno. Quei numeri dimostrano che le persone vedono un valore reale nella valutazione imperfetta che un test del DNA e la sua interpretazione possono fornire, e sono disposte a cercare modi per trovare le informazioni che vogliono, anche se la FDA impedisce che siano ben confezionate insieme per ora.
Molti consumatori che sono determinati a sapere cosa contiene il loro DNA cercano una misurazione del rischio: malattie che sono geneticamente predisposti a sviluppare o debolezze che potrebbero influenzare cambiamenti proattivi dello stile di vita. Ma la valutazione completa di tale rischio richiederebbe essenzialmente l'interpretazione di un linguaggio di cui la nostra attuale comprensione è molto incompleta. Mentre i servizi vogliono che le persone siano in grado di comprendere i propri dati genetici, la realtà è che la scienza comprende ancora molto poco il linguaggio del genoma umano. Ma per molti, una certa conoscenza di ciò che i loro geni contengono è meglio di niente, specialmente nella ricerca di conoscere e quantificare il sé il più profondamente possibile.
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